Charcot- Marie – Tooth Disease

Η ασθένεια Σιάρκοτ Μαρί Τούθ είναι μία κοινή νευρομυική  πάθηση που πήρε το όνομα της από τους τρεις γιατρούς  τους Jean Martin Charcot ,Pierre Marie και Howard Henry Tooth , που αναγνώρισαν πρώτοι την ασθένεια αυτή πριν από 100 χρόνια.

Το 1886, ο Σιάρκοτ, και ο Μαρί ατην Γαλλία και ο Τούθ στην Αγγλία δήλωσαν σχεδόν ταυτόχρονα για μια ασθένεια στα περιφερειακά νεύρα . Αυτά τα νεύρα έχουν < cell-bodies> στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη και ίνες που περνούν από τον εγκέφαλο  και την σπονδυλική στήλη σε όλο το σώμα ,στέλνοντας μηνύματα που ελέγχουν τους εθελοντικούς μυς. Έχουν επίσης δέκτες στην περιφέρεια του σώματος οι οποίοι στέλνουν προειδοποιητικά σήματα, όπως αυτά του πόνου, της πίεσης της θερμοκρασίας και της τοποθεσίας, πίσω στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη μέσω διαφορετικών ινών. Δηλαδή το CMT κατά ένα μεγάλο βαθμό επηρεάζει τις μυϊκές και τις προειδοποιητικές λειτουργίες στα πόδια.

 Έχουν αναγνωρίσει 3 διαφορετικά γονίδια τα οποία όταν δεν είναι κανονικά, μπορούν να προκαλέσουν CMT .Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια επηρεάζουν το insulating sheath το οποίο καλύπτει τα νεύρα. Οι ανακαλύψεις αυτές έχουν οδηγήσει σε καλύτερα διαγνωστικά τέστ πουμπορούν τελικά να οδηγήσουν σε συγκεκριμένες θεραπείες, επειδή με το να καταλάβουμε το γονίδιο που προκαλεί το CMT και στο πως επηρεάζει το νευρικό σύστημα, δίνει στους γιατρούς σημαντικά στοιχεία για το πως θα διορθώσουν τα σημαντικά προβλήματα. 

Ερωτήσεις και Απαντήσεις

Τι είναι το CMT
CMT είναι ένας ευρύς όρος ο οποίος περιγράφει μια ομάδα από γενετικές παθήσεις οι οποίες επηρεάζουν τα περιφερειακά νεύρα , τα οποία μεταφέρουν τα κινητικά και τα αισθησιακά μηνύματα μεταξύ του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης και του υπόλοιπου σώματος.

Το  CMT συνήθως επηρεάζει το κάτω μέρος του ποδιού και τα χέρια , με αποτέλεσμα να δημιουργηθεί αδυναμία και ατροφία , ή απώλεια της ελαστικότητας των μυών,  επίσης προκαλεί ελαφριά απώλεια της αίσθησης. Όμως τα προβλήματα κινήσεως είναι πολύ πιο σημαντικά από τα  αισθησιακά προβλήματα τα οποία είναι ελάχιστα και μηδενικά .

Περίπου ένας στα 2500 άτομα έχουν κάποια μορφή CMT. Συνολικά επηρεάζει 100,000 – 125,000 άτομα στις Η.Π.Α. καθιστώντας το μια από τις πιο συνήθεις κληρονομικές ασθένειες.

Υπάρχουν περισσότεροι από ένα τύποι αυτής της ασθένειας;
Το CMT χωρίζεται σε 2 τύπους . Τύπο 1 και τύπο 2 ανάλογα με το συγκεκριμένο μέρος του περιφερειακού νευρικού προβλήματος. Περίπου 2/3 των ανθρώπων με CMT έχουν τύπο 1 ο οποίος επηρεάζει το myelin sheath και το insulating sheath , σκέπασμα το οποίο περιβάλλει τις νευρικές ίνες.  Το 1/3 των ασθενών έχουν τύπο 2, ο οποίος επηρεάζει τις νευρικές ίνες. Τα περιφερειακά νεύρα είναι καμωμένα από bundles αυτών των ινών.  Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν  τον όρο  τύπος 3 για να περιγράψουν μια ασθένεια που είναι γνωστή ως Dejerine-Sottas. Αυτή είναι μια κρίσιμη περίπτωση μορφής CMT.

Οι νευρικές ίνες συχνά συγκρίνονται με ηλεκτρικά καλώδια και η μυελίνη με Insulation και η σύγκριση αυτή είναι αρκετά καλή. Καθότι όμως τα ηλεκτρικά κύματα μπορούν να ταξιδεύουν δίπλα από ένα απομονωμένο σύρμα , νευρικοί παλμοί  ταξιδεύουν πάρα πολύ  αδύναμοι δίπλα από το απομονωμένο fiber.

Οι γιατροί μπορούν να ελέγξουν τη λειτουργία της myelin sheath με το να μετρήσουν την ταχύτητα με την οποία τα νευρικά κύματα ταξιδεύουν από το ένα  στο άλλο σημείο  του νεύρου. Στον τύπο 1 CMT ,  τα νευρικά κύματα ταξιδεύουν πιο αργά  από το κανονικό. Στον τύπο 2 CMT , η ταχύτητα των νευρικών παλμών είναι κανονική , αλλά το μέγεθος της ποσότητα των κυμάτων είναι μικρότερο από το κανονικό, παρουσιάζοντας πρόβλημα με τους άξονες ( νευρικές ίνες) .

Πότε γίνονται φανερά τα σημάδια της ασθένειας
Λόγω της αργής προόδου της ασθένειας, το ξεκίνημα της είναι συχνά δύσκολο να ειπωθεί.

Ο τύπος 1 συνήθως παρατηρείται στα παιδικά χρόνια ή στην εφηβεία. Ο τύπος 2 (αξονικός τύπος ) συνήθως παρατηρείται  λίγο πιο μετά από  τον τύπο 1.

Πότε είναι τα πρώτα συμπτώματα του CMT
Τα πρώτα συμπτώματα του CMT είναι συνήθως ανωμαλίες των ποδιών , όπως ψηλή καμπύλη του ποδιού, διπλωμένα δάκτυλα Μπορεί να είναι δύσκολο να κρατηθεί το πόδι ,έτσι ώστε να έχει ως αποτέλεσμα να σκουντουφλά σε σκαλοπάτια, επειδή χρειάζεται να κάνει ψηλότερο από το κανονικό βήμα ( μεταφέροντας το πόδι του λυγίζοντας το γόνατο) και περπατώντας με δυσκολία.

Πόσο disabling είναι το CMT
Στην ασθένεια CMT οι δυσκολίες που παρουσιάζονται ποικίλουν ακόμη και μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας. Μερικά άτομα είναι τόσο ελαφρά επηρεασμένα που οι διαφορές είναι τόσο αμυδρές που ούτε καν τις προσέχουν. Σε αυτούς όμως με συμπτώματα , παραμορφώσεις στα πόδια και δυσκολία στο περπάτημα , αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες και προβλήματα.

Παρόλο που υπάρχουν και εξαιρέσεις, τα περισσότερα άτομα με CMT δυσκολεύονται να συμμετέχουν σε αθλήματα. Sprained ankles and fractures of the ankles and lower legs are common. Το πρόβλημα των ποδιών πολύ σπάνια καταλήγει στο σημείο να χρειάζονται  τροχοκάθισμα, και πολλά άτομα με CMT  ακολουθούν μια πολύ ενεργητική ζωή.

Αν οι μυς των χεριών επηρεαστούν , ειδικά βοηθήματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τις καθημερινές δραστηριότητες όπως γράψιμο, κούμπωμα κουμπιών, άνοιγμα στρογγυλών χερουλιών της πόρτας καθώς και το άνοιγμα μπουκαλιών.

Το CMT δεν επηρεάζει τις περισσότερες φυσικές και σωματικές δραστηριότητες , ούτε το καρδιολογικό σύστημα  και ακόμη δεν επηρεάζει καθόλου την εξυπνάδα. Το όριο ζωής επίσης δεν επηρεάζεται από το CMT.

Πως γίνεται η διάγνωση του CMT
Η διάγνωση γίνεται μετά από μια εντατική παρακολούθηση από ένα έμπειρο γιατρό ο οποίος εξετάζει ομοιότητες που παρουσιάζονται στο CMT  όπως αδυναμία στα πόδια και τα χέρια και επίσης καταγράφει το ιστορικό της οικογένειας. Ο γιατρός τότε θα ζητήσει να γίνουν συγκεκριμένες εξετάσεις για να διαπιστωθεί αν η διάγνωση  του είναι σωστή.

Μια από αυτές τις σημαντικές εξετάσεις είναι γνωστή ως Nerve Conductor Velocity ή NVC , η οποία μετρά την ταχύτητα με την οποία τα νευρικά impulses  ταξιδεύουν δίπλα από τα νεύρα.

Ακόμη μια χρήσιμη εξέταση είναι το ηλεκτρομυογράφημα ή EMG η οποία καταγράφει τις ηλεκτρικές δραστηριότητες των κυττάρων του μυ. Η ζημιά στα νεύρα προκαλεί στους μυς ,οι οποίοι κανονικά θα έπρεπε να δέχονται μηνύματα από εκείνα τα νεύρα , να δείχνουν ένα χαρακτηριστικό pattern από ηλεκτρικές δραστηριότητες.

Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να είναι άβολες αλλά είναι πάρα πολύ σημαντικές γιατί επιτρέπουν να γίνεται άμεση επαφή με την λειτουργία των νεύρων. Προσφέρουν την ίδια λειτουργία μ’αυτή που χρησιμοποιείται  από τα ηλεκτροκαρδιογραφήματα για την διάγνωση καρδιολογικών προβλημάτων.

Γενετικές εξετάσεις γίνονται για τουλάχιστον ένα είδος CMT ( του τύπου που επηρεάζεται από τα χρωμόσωμα 17) , αλλά νέες γενετικές εξελίξεις αναμένονται στο μέλλον για το CMT.

Τι προκαλεί το CMT
To CMT προκαλείται  από λάθη στα γονίδια τα οποία επηρεάζουν την λειτουργία των περιφερειακών νεύρων . Τα γονίδια είναι οι οδηγίες για τις πρωτείνες του σώμα μας. Όταν ένα γονίδιο είναι ανώμαλο, η πρωτείνη είναι επίσης ανώμαλη ή αλλαγμένη.. Τα γονίδια τα οποία όταν αλλάξούν προκαλούν CMT , επηρεάζουν ή τις ίνες των νεύρων ή την μυελίνη μεβράνη η οποία τα περιβάλει .

Ερευνητές του MDA  έχουν μέχρι σήμερα αναγνωρίσει 3 γονίδια τα οποία, όταν είναι ανώμαλα προκαλούν τον Τύπο 1 του CMT. Σ’ αυτή την περίπτωση το παιδί μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια έστω και αν μόνο ο ένας γονιός έχει ανώμαλα γονίδια.

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα x και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα x και ένα χρωμόσωμα y. Λόγω αυτής της διαφοράς οι γυναίκες συνήθως δεν επηρεάζονται σοβαρά από γενετικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα x όσο οι άνδρες και συνήθως αποφεύγουν συμπτώματα του χρωμοσώματος x  εντελώς. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν  ακόμη ένα χρωμόσωμα x το οποίο είναι κανονικό και χρησιμεύει σαν ‘ρεζέρβα ‘ . Οι άντρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα x και δεν έχουν τέτοιου είδους ρεζέρβα και συνήθως δείχνουν πιο σοβαρά συμπτώματα.

Ο Τύπος 2 CMT συνήθως κληρονομείται σε αυτόσωμο κυρίαρχο  επαναλαμβανόμενο σχέδιο. Τα γονίδια για τον Τύπο 2 δεν έχουν αναγνωριστεί ακριβώς.

Σημείωση: Αν και αυτόσωμες και κυρίαρχες ασθένειες μπορούν να κληρονομη θούν από επηρεασμένους γονείς οι οποίοι μεταδίδουν το γονίδιο τους στο  παιδί τους , δεν είναι αναγκαία κληρονομικές, τουλάχιστον όχι με αυτή τη αυστηρή έννοια.  Τα γονίδια μεταφέρονται από γονιό στο παιδί μέσω σπερματοωαρίων και των κυτάρων των αυγών.  Μερικές φορές οι γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν  μόνο σ’ αυτά τα κύτταρα, όχι στα υπόλοιπα κύτταρα του γονιού. 

Σε αυτές τις περιπτώσεις οι γονιοί δεν θα δείξουν  οποιαδήποτε  συμτώματα της ασθένειας και γενετικές εξετάσεις δεν θα δείξουν ανωμαλίες.

 

 

| Επικοινωνία | Δικαιώματα | Αποδέσμευση | © Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου | Design & development by Cytacom Solutions Ltd

Powered by: Cyta  | Follow Cyta  on Twitter