Προμηκικο-νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Bulbar Muscular Atrophy, SBMA ή νόσος Κennedy Disease)

Νόσος Kennedy – Προμηκο-Νωτιαία Μυική Ατροφία

(Spinal Bulbar Muscular Atrophy – SBMA)

Πρόκειται για σπάνια, φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νευρομυϊκή νόσο, που οφείλεται σε μετάλλαξη στον υποδοχέα των ανδρογόνων. Μπορεί να οφείλεται και σε τυχαίες μεταλλάξεις. Επηρεάζονται τόσο τα νωτιαία όσο και τα προμηκικά νεύρα, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και ατροφία κυρίως σε άκρα, πρόσωπο και λαιμό. Τα συμπτώματα ξεκινούν κατά την ενήλικη ζωή μεταξύ 30 -50 ετών, χωρίς όμως να αποκλείεται η έναρξή τους νωρίτερα ή αργότερα από αυτές τις ηλικίες. Πάσχουν οι άντρες, ενώ οι γυναίκες αποτελούν φορείς της ασθένειας, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανίσουν κι αυτές ηπιότερα συμπτώματα. Η συχνότητα της ασθένειας είναι 1:40.000 παγκοσμίως.

Συμπτώματα

• Προβλήματα ομιλίας (δυσφωνία – δυσαρθρία).
• Προβλήματα κατάποσης και μάσησης.
• Μυϊκές κράμπες και τσιμπήματα.
• Τρόμος.
• «κρέμασμα» γνάθου.
• Μειωμένη κινητικότητα.
• Γυναικομαστία.
• Στειρότητα και ανικανότητα.
• Κήλη στη βουβωνική χώρα.
• Πνευμονία λόγω εισρόφησης.
• Μη-ινσουλινοεξαρτώμενος διαβήτης.

Σε γυναίκες φορείς μεγάλων ηλικιών (60-70 ετών) μπορεί να παρουσιαστούν κράμπες και τσιμπήματα.

Διάγνωση

• Κλινική εξέταση.
• Λήψη ιατρικού ιστορικού.
• Εξετάσεις αίματος για προσδιορισμό ενζύμου CK, τεστοστερόνης, ωχρινοτρόπου ορμόνης, προγεστερόνης, ωοθηλακιοτρόπου ορμόνης.
• Γενετική εξέταση.
• Ηλεκτρομυογράφημα.
• Τεστ ταχύτητας μεταγωγής νευρικού σήματος.

Αντιμετώπιση

Είναι συμπτωματική και συνίσταται σε φυσικοθεραπείες, θεραπείες αποκατάστασης, φαρμακευτική αγωγή για αντιμετώπιση κραμπών και τρόμου, ορμονοθεραπεία και χειρουργική αποκατάσταση γυναικομαστίας, τοποθέτηση σωλήνα σίτισης, αναπνευστική υποστήριξη, χρήση υποστηρικτικών μέσων κίνησης (π.χ. μπαστούνι, αναπηρική καρέκλα, αμαξίδιο).