Μυασθένεια Lambert – Eaton (LEMS)

Μυασθένεια Lambert-Eaton

(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome – LEMS)

Πρόκειται για σπάνια, άγνωστης συχνότητας, αυτοάνοση ασθένεια, κατά την οποία υπάρχει προσυναπτική διαταραχή κατά την μετάδοση του νευρομυϊκού σήματος. Αφορά σε προχωρημένης ηλικίας άτομα και συχνότερα σε άντρες.

Τα συμπτώματά της – με κυριότερο τη μυϊκή αδυναμία – είναι ηπιότερα από αυτά της Μυασθένειας Gravis. Eξελίσσεται αργά και προσβάλλει περισσότερο τους μύες κοντά στον κορμό του σώματος (κυρίως της λεκάνης, των μηρών, των ώμων και του ανώτερου μέρους των άνω άκρων). Έτσι προκαλούνται προβλήματα βάδισης, στο ανέβασμα της σκάλας, στο ανασήκωμα από καθιστή σε όρθια θέση. Έχει διαπιστωθεί δε ότι η αδυναμία χειροτερεύει σε έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες.

Δευτερευόντως, επηρεάζονται ήπια οι στοματοφαρυγγικοί και οι οφθαλμικοί μύες, δημιουργώντας διπλωπία, δυσαρθρία, βλεφαρόπτωση, πολύ πιο ήπιας μορφής από τα αντίστοιχα συμπτώματα της Gravis.  Επιπλέον, διαπιστώνονται μειωμένα αντανακλαστικά τενόντων, διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα (όπως μειωμένη εφίδρωση και δυσκοιλιότητα), ενώ σπάνια επηρεάζεται το αναπνευστικό σύστημα. Στο 50-70% των ασθενών διαπιστώνεται η ύπαρξη καρκίνου, κυρίως στους πνεύμονες, κακοήθη θυμώματα, λεμφοσαρκώματα, καρκινώματα σε στήθος, στομάχι, ουροδόχου κύστης, νεφρών, χοληδόχου κύστης.

Διάγνωση

• Κλινική εξέταση
• Ηλεκτρομυογράφημα
• Ανοσολογικές εξετάσεις
• Ανίχνευση συνυπαρχόντων καρκινωμάτων.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, όμως πραγματοποιείται αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, η οποία όμως διαφέρει ανάλογα την ηλικία, τη γενική φυσική κατάσταση και την παρουσία ή όχι καρκίνου. Αν συνυπάρχει καρκίνος, αντιμετωπίζεται πρώτα και κατά συνθήκη, ακολούθως τα συμπτώματα της μυασθένειας ανακουφίζονται. Παράλληλα, χορηγούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, όπως η πρεδνιζόνη, είτε μόνη είτε σε συνδυασμό με αζαθειοπρίνη ή κυκλοσπορίνη, για καταστολή των αυτοαντισώματων που προκαλούν την ασθένεια. Επίσης, εγκεκριμένο φάρμακο από τον FDA και τον EMA, το firdapse (amifampridine) χορηγείται μέσω ταμπλετών για την αύξηση της μεταφοράς ασβεστίου στις νευρικές απολήξεις, προκειμένου να αυξηθεί η συγκέντρωσή του και να βελτιωθεί η μυϊκή δύναμη.