Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (Myotonic Dystrophy, DM1 ή νόσος Steinert) και Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (Proximal Myotonic dystrophy, DM2, PROMM)

Μυοτονικές Δυστροφίες (Myotonic Dystrophies – DM)

Πρόκειται για αυτοσωμικές επικρατείς ασθένειες, που διακρίνονται σε δύο επιμέρους κατηγορίες: τη Μυοτονική Δυστροφία τύπου Ι (Ασθένεια Steinert – DM1) και τη Μυοτονική Δυστροφία τύπου ΙΙ (PROMM – DM2). Ενώ τα συμπτώματά τους είναι παρόμοια, διακρίνονται μεταξύ τους λόγω των διαφορετικών μεταλλάξεων που τις προκαλούν. Η DM1 οφείλεται σε μετάλλαξη που αφορά στο γονίδιο DMPK, στο οποίο διακρίνονται πολλές επαναλήψεις συγκεκριμένης αλληλουχίας νουκλεοτιδίων (CTG) περίπου 50-4.000 φορές, ενώ στη DM2 η μετάλλαξη εμφανίζεται στο γονίδιο Znf9, στο οποίο διακρίνονται επαναλήψεις της αλληλουχίας (CCTG) 75-11.000 φορές.

DM1

Διακρίνεται σε δύο κατηγορίες: την συγγενή και την ενήλικη μορφή. Η συγγενής μυοτονική δυστροφία τύπου Ι παρουσιάζει συμπτώματα από τη γέννηση και αποτελεί τη σοβαρότερη μορφή. Έχει βρεθεί ότι κληρονομείται στους απογόνους όταν η μητέρα είναι ασθενής, παρά ο πατέρας. Τα νεογνά αυτά είναι πολύ αδύναμα, με προβλήματα σίτισης, κατάποσης, αναπνοής. Αν επιβιώσουν μετά τη νεογνική ηλικία μπορεί να ξεπεράσουν τα αναπνευστικά προβλήματα και τα προβλήματα σίτισης, αλλά καθυστερούν να αναπτύξουν κινητικές και γλωσσικές ικανότητες, οι οποίες μπορεί να παραμείνουν επηρεασμένες εφ’ όρου ζωής.

Στην ενήλικη DM1 τα συμπτώματα παρουσιάζονται μεταξύ των 10 και 40 ετών, παρουσιάζοντας μεγάλη ετερογένεια στη σοβαρότητά τους, στο ρυθμό εξέλιξης και το βαθμό αναπηρίας. Όμως γενικά η ασθένεια εξελίσσεται με αργούς ρυθμούς και έχει συχνότητα 1:8.000 γεννήσεις.

Υπάρχει ενδεχόμενο τα συμπτώματα να παρουσιαστούν αργότερα στην παιδική ηλικία και πρόκειται για διαφορετική περίπτωση από τη συγγενή μορφή. Εδώ κυρίως παρουσιάζονται προβλήματα ομιλίας και μαθησιακές δυσκολίες, αλλά παρουσιάζονται καρδιακές αρρυθμίες ή καρδιομυοπάθεια.

DM2

Παρουσιάζεται κυρίως κατά την ενήλικη ζωή με αισθητά συμπτώματα από την ηλικία των 20 έως και 60 ετών. Τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με τη DM1 και σε κάποιες περιπτώσεις πιο ελαφρά και οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν την ανάγκη υποστηρικτικών συσκευών.

Συμπτώματα

• Μυοτονία,
• Μυϊκή ακαμψία,
• Μυϊκή αδυναμία και ατροφία (στη DM2 κυρίως σε μύες κοντά στον κορμό),
• Κράμπες και μυαλγία,
• Κούραση και έλλειψη αντοχής σε σωματική άσκηση,
• Οστεοπενία και οστεοπόρωση,
• Καθυστέρηση στην έναρξη ομιλίας ή και προβλήματα ομιλίας,
• Δυσχέρεια στο ανασήκωμα της κεφαλής,
• Διαταραχή βάδισης,
• Δυσχέρεια κατά το ανέβασμα σε σκάλα ή ανασήκωμα από καθιστή σε όρθια θέση,
• Δυσχέρεια λαβής ή ανασηκώματος αντικειμένων,
• Γαστρεντερικά προβλήματα,
• Καταρράκτης,
• Διαταραχές καρδιακού ρυθμού,
• Προβλήματα κατάποσης,
• Αναπαραγωγικά και αναπνευστικά προβλήματα,
• Πρώιμη τριχόπτωση,
• Έντονη υπνηλία,
• Ανοχή σε γλυκόζη και ινσουλίνη, υπο/υπερθυρεοειδισμός, υπερχοληστερολαιμία, ορμονικά προβλήματα,
• Πόνος σε κοιλιακή χώρα και μύες (εξαρτώμενος από σωματική άσκηση).

Διάγνωση

• Kλινική εξέταση,
• Γενετική εξέταση,
• Ηλεκτρομυογράφημα,
• Βιοψία μυός.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, όμως πραγματοποιούνται σημαντικές προσπάθειες για την εύρεσή της. Αντιμετωπίζονται όμως τα επιμέρους συμπτώματα με διάφορες μεθόδους, όπως:

• Χρήση υποστηρικτικών συσκευών π.χ. αμαξιδίων (DM1), ναρθήκων,
• Παρακολούθηση καταρράκτη και χειρουργείο,
• Φαρμακευτική αντιμετώπιση υπνηλίας, καρδιακών διαταραχών, μυοτονίας, ανοχής στην ινσουλίνη και πόνου,
• Μηχανική υποστήριξη αναπνευστικής λειτουργίας,
• Φυσικοθεραπεία,
• Εργοθεραπεία,
• Λογοθεραπεία,
• Ψυχοθεραπεία,
• Γενετική συμβουλευτική για επόμενες εγκυμοσύνες.