Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες

Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες

(Congenital Muscular Dystrophies – CMD)

Πρόκειται για μία ομάδα μυϊκών δυστροφιών που έχουν κοινό χαρακτηριστικό τη μυϊκή αδυναμία που ξεκινά κατά τη νεογνική ηλικία ή κατά τα πρώτα χρόνια της παιδικής ηλικίας (πριν τα 2 πρώτα έτη). Αφορά τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια και συχνά γίνεται αντιληπτή όταν το παιδί αποτυγχάνει να αναπτυχθεί όπως αναμένεται. Οι περισσότερες κατηγορίες CMD κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και σπανιότερα με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Συμπτώματα

Γενικά, στα μωρά τα πρώτα συμπτώματα είναι ο ελλιπής έλεγχος στήριξης και κίνησης του κεφαλιού, αργή κίνηση, έλλειψη συντονισμού, υποτονικοί μύες και πιθανές εξαρθρώσεις ισχίων. Επιπλέον, ίσως υπάρχουν αναπνευστικά προβλήματα και προβλήματα κατάποσης. Συχνά, τα μωρά εμφανίζουν μυϊκές συγκάμψεις σε αγκώνες, ισχία, γόνατα ή και αστραγάλους και μπορεί να παρουσιάσουν σκολίωση.

Παρατίθενται οι κυριότερες κατηγορίες CMD και ορισμένα αντιπροσωπευτικά συμπτώματα:

• CMD με έλλειψη λαμινίνης 2 -Υποστήριξη κατά την τοποθέτηση σε καθιστή ή όρθια θέση, νευροπάθεια, επιληψία (30% των περιπτώσεων), καρδιομυοπάθεια.
• CMD με μερική έλλειψη λαμινίνης 2 – Σπάνια – ζωνιαία αδυναμία, μυϊκή υπερτροφία, (πιθανή) αναπνευστική ανεπάρκεια.
• Πρωτεϊνοπάθεια σχετιζόμενη με πρωτεΐνες φουκουτίνης – Παρόμοια με την πρώτη κατηγορία.
• CMD σχετιζόμενη με την πρωτεΐνη LARGE – Ομοιότητες με Μυο-Οφθαλμο-εγκεφαλοπάθεια και σύνδρομο Walker-Warburg, πνευματική υστέρηση.
• Fukuyama CMD – Πνευματική υστέρηση, επιληψία, αδυναμία βάδισης, ομοιότητες με Μυο-οφθαλμο-εγκεφαλοπάθεια, (συχνή σε Ιαπωνία).
• Μυο – οφθαλμο – εγκεφαλοπάθεια – Σοβαρή μυϊκή αδυναμία, πνευματική υστέρηση, μεγαλοκεφαλία με προτεταμένο μέτωπο, σοβαρά οφθαλμικά προβλήματα, περιορισμένη κινητικότητα λόγω συγκάμψεων.
• Σύνδρομο Walker-Warburg – Θανατηφόρο στα πρώτα χρόνια ζωής λόγω σοβαρών βλαβών στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα.
• Ullrich CMD και μυοπάθεια Bethlem – Υπερεκτασιμότητα, ενδεχόμενα προβλήματα κίνησης ή σε σοβαρές περιπτώσεις Ullrich πλήρης ανικανότητα βάδισης.
• Πρόβλημα Ιντεγκρίνης α7 – Πολύ σπάνια – πολύ αργοπορημένη έναρξη βάδισης και κίνησης (μετά από 2 – 3 χρόνια ζωής).
• Μυϊκή Δυστροφία με δυσκαμψία σπονδυλικής στήλης –  Αργοπορημένη δυνατότητα βάδισης, αναπνευστικά προβλήματα, δυσκαμψία σπονδυλικής στήλης, μυική αδυναμία.
• CMD σχετιζόμενη με λαμινίνη A/C – Δυσκαμψία σπονδυλικής στήλης, περιορισμένη κινητικότητα, αδυναμία και σύνδρομο «πεσμένου κεφαλιού».

Διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται σε πληθώρα μέσων λόγω των διαφορετικών τύπων και του τρόπου κληρονόμησης. Πραγματοποιείται λήψη οικογενειακού ιστορικού και κλινική εξέταση για να διαπιστωθούν κρούσματα εντός της οικογενείας και κλινικά ευρήματα αντίστοιχα. Εξετάσεις αίματος για προσδιορισμό του ενζύμου CK, που υποδεικνύει την καταστροφή των μυϊκών κυττάρων, ηλεκτρομυογράφημα και βιοψία μυός για να διαπιστωθεί η βλάβη στα μυϊκά κύτταρα και γενετική εξέταση.

Εξέλιξη – Αντιμετώπιση

Η εξέλιξη της ασθένειας ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της CMD. Κάποια παιδιά με CMD πεθαίνουν κατά τη νεογνική ηλικία, ενώ άλλοι ασθενείς ζουν ως ενήλικες με μικρό ποσοστό αναπηρίας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τις CMD, αλλά υπάρχουν τρόποι και μέσα διαχείρισης των συμπτωμάτων, όπως η φυσικοθεραπεία και κατάλληλες ασκήσεις διατάσεων για μείωση των συγκάμψεων και της πιθανότητας εμφάνισης σκολίωσης. Σπανιότερα πραγματοποιούνται ορθοπεδικές επεμβάσεις για αντιμετώπιση των επιπλοκών. Γίνεται χρήση βοηθητικών συσκευών και μέσων που διευκολύνουν την κίνηση και προάγουν την ανεξαρτησία των ασθενών π.χ. αμαξίδια. Για όσους παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις, ακολουθείται η απαραίτητη φαρμακευτική αγωγή κι όταν παρουσιάζονται προβλήματα κατάποσης, γίνεται τοποθέτηση κατάλληλου σωλήνα σίτισης.