Ωμοπερονιαία Μυϊκή Δυστροφία

Πρόκειται για μία πολύ σπάνια πάθηση που επηρεάζει κυρίως τους μύες των ώμων και του κάτω μέρους του ποδιού (περόνη). Κληρονομείται είτε αυτοσωμικά είτε φυλοσύνδετα με επικρατή τρόπο, οπότε βλάπτονται εξίσου αγόρια και κορίτσια. Όμως υπάρχει και περίπτωση τυχαίας μετάλλαξης. Η εξέλιξη της ασθένειας συνήθως είναι αργή, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις έχουν αναφερθεί σοβαρές περιπτώσεις.

Συμπτώματα

Ξεκινούν κατά την παιδική ή την ενήλικη περίοδο. Παρουσιάζεται μυϊκή ακαμψία, μυϊκές κράμπες, μυϊκές συσπάσεις, συρρίκνωση των μυών και καταστροφή στις περιοχές των ώμων και της περόνης. Συνήθως τα συμπτώματα ξεκινούν από τους ώμους και ακολουθούν οι περόνες, αλλά μπορεί να συμβεί και το αντίθετο. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να πληγούν και οι μύες του προσώπου. Ως επιπλοκή, μπορεί να εμπλακούν κι οι μύες του αναπνευστικού συστήματος, δυσχεραίνοντας έτσι την αναπνοή.

Διάγνωση

• Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού.
• Κλινική εξέταση.
• Γενετική εξέταση.
• Εξετάσεις αίματος για προσδιορισμό παθολογικών τιμών ενζύμων CK, γαλακτικής δεϋδρογονάσης κ.ά.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία και η αντιμετώπιση βασίζεται στη συμπτωματολογία. Συνίσταται η λήψη κορτικοειδών για την αντιμετώπιση των μυϊκών συμπτωμάτων και η λήψη βιταμινών για την αντιμετώπιση των παρενεργειών από τα κορτικοειδή. Επιπλέον είναι απαραίτητη η φυσικοθεραπεία και πρόγραμμα συγκεκριμένων ασκήσεων. Σπανίως είναι απαραίτητη η χειρουργική διορθωτική επέμβαση καθώς και οι σπιρομετρικές ασκήσεις, για ενδυνάμωση των πληγέντων αναπνευστικών μυών και βελτίωση των αναπνευστικών κινήσεων.