Ασθένεια Pompe

Είναι μία σπάνια νευρομυική ασθένεια, που παρουσιάζεται σε νεογνά, παιδιά ή ενήλικες, που έχουν κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια από τους γονείς με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εξελίσσεται προοδευτικά, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και συχνά αναπνευστικά προβλήματα. Θεωρείται επιπλέον μεταβολική νόσος, εφόσον οφείλεται σε πλήρη ή μερική έλλειψη του ενζύμου οξικής α- γλυκοσιδάση των λυσοσωμάτων.

Είναι γνωστή επιπλέον ως:

• Έλλειψη οξικής α – γλυκοσιδάσης
• Έλλειψη οξικής μαλτάσης (AMD)
• Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου ΙΙ (GSD)
• Γλυκογένωση ΙΙ
• Έλλειψη λυσοσωμικής α- γλυκοσιδάσης

Έχει υπολογιστεί πως εμφανίζεται με συχνότητα 1: 40.000 γεννήσεις και υπάρχουν 5000-10000 διαγνωσμένοι ασθενείς παγκοσμίως, επηρεάζοντας εξίσου άντρες και γυναίκες.

Αίτια

Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή της οξικής α- γλυκοσιδάσης των λυσοσωμάτων, οργανιδίων των κυττάρων. Αυτό το ένζυμο είναι φυσιολογικά υπεύθυνο για τη διάσπαση του γλυκογόνου, μίας μορφής αποθηκευμένης γλυκόζης στα κύτταρα, που τους παρέχει ενέργεια. Στους ασθενείς Pompe είτε είναι σε πλήρη είτε σε μερική έλλειψη, με αποτέλεσμα το γλυκογόνο να μην διασπάται και να διαρρέει στα μυϊκά κύτταρα καταστρέφοντάς τα.

Παρότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, η εμφάνιση των συμπτωμάτων εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία ως την ενήλικο ζωή. Γενικά, υπάρχει μεγάλη ετερογένεια και ως προς την ταχύτητα εξέλιξης της ασθένειας και το βαθμό που επηρεάζει άλλα όργανα. Όσο πιο σύντομη η εμφάνιση των συμπτωμάτων, τόσο πιο σοβαρή η εξέλιξη της ασθένειας, ειδικά σε νεογνική ηλικία, που συνοδεύεται από πλήρη έλλειψη του ενζύμου.

Συμπτώματα

Όταν αυτά εμφανιστούν τους πρώτους μήνες ζωής, είναι ραγδαία η εξέλιξή της και οδηγεί σε θάνατο, λόγω καρδιακής ανεπάρκειας. Όταν αυτά εμφανιστούν αργότερα χρονικά, προκαλούν μυϊκή αδυναμία σε όλο το σώμα, αλλά κυρίως βλάπτονται οι αναπνευστικοί και οι κινητικοί μύες.

Κύρια συμπτώματα σε νεογνά

• Σοβαρή μυϊκή αδυναμία.
• Αδυναμία ισορροπίας.
• Αδυναμία γυρίσματος σώματος, βαδίσματος, ανασηκώματος, στήριξης κεφαλιού.
• Αδυναμία αναπνοής.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Αναπνευστική ανεπάρκεια.
• Προβλήματα σίτισης και κατάποσης.
• Ηπατομεγαλία, (παθολογικά) μεγάλη γλώσσα.
• Αδυναμία απόκτησης βάρους.
• Συχνοί έμετοι, παλινδρόμηση.
• Καρδιακά προβλήματα.

Κύρια συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες

• Σταδιακή εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας σε πόδια και ισχία, ως και απώλεια βάδισης.
• Δυσκολία ανάβασης σε σκάλες, τρεξίματος ή σηκώματος από καρέκλα.
• Περπάτημα με υποστήριξη.
• Απώλεια ισορροπίας με συχνές πτώσεις.
• Οσφυϊκός πόνος.
• Σκολίωση.
• Δυσκολία αναπνοής – επιπόλαιες αναπνοές.
• Πονοκέφαλοι, υπνηλία.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις (βρογχιολίτιδα, πνευμονία).
• Αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Προβλήματα μάσησης και κατάποσης.

Διάγνωση

• Ενζυμικές μετρήσεις της οξικής α- γλυκοσιδάσης σε δείγματα δέρματος, μυών και αίματος.
• Εξετάσεις αίματος και προσδιορισμός ενζύμου CK (για αποκλεισμό άλλων Νευρομυϊκών παθήσεων).
• Ηλεκτρομυογράφημα.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• Υπερηχογράφημα καρδιάς (echo cardiogram).
• Ακτινογραφία θώρακα.

Αντιμετώπιση

Υποστηρικτικά προτείνεται φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, ψυχοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη από ειδικούς, γενετική συμβουλευτική και φυσικά καρδιολογική και αναπνευστική φροντίδα και συχνές εξετάσεις.

Ως θεραπεία πλέον υπάρχει η μέθοδος Αντικατάστασης Ενζύμου (Enzyme replacement Therapy – ERT) με το Myozyme για την περίπτωση της ασθένειας Pompe, όπου ενδοφλεβίως χορηγείται μία μορφή του ανθρώπινου ενζύμου της οξικής α – γλυκοσιδάσης, η οποία όσο πιο σύντομα χρονικά ξεκινήσει, τόσο πιο πολύ καθυστερεί την εξέλιξη της ασθένειας. Γίνονται επιπλέον ερευνητικές προσπάθειες και διάφορες κλινικές δοκιμές σε προ – κλινικό στάδιο γονιδιακής θεραπείας. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και τα πεδία έρευνας, μπορείτε να επισκεφθείτε τους παρακάτω ιστότοπους:

Παγκόσμιος Οργανισμός Ασθενών Pompe (Ιnternational Pompe Association –IPA): www.worldpompe.org

Ομάδες ασθενών

• Acid maltase Deficiency Association (AMDA): www.amda-pompe.org
• The Pompe’s Group of the Association for Glycogen Storage Group: www.agsd.org.uk
• United Pompe Foundation (UPF): www.unitedpompe.com