Σύνδρομο Kearns – Sayre (ΚSS)

Σύνδρομο Kearns – Sayre (ΚSS)

(Χρόνια Προοδευτική Εξωτερική Οφθαλμοπληγία και Μυοπάθεια)

Πρόκειται για μία σπάνια πάθηση που πλήττει τα μάτια, τους μύες κοντά στον κορμό του σώματος, του προσώπου και την καρδιά. Τα συμπτώματά της εμφανίζονται πριν την ηλικία των 20 ετών, ξεκινώντας και από τα πρώτα χρόνια ζωής. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA, που κυρίως εμφανίζονται τυχαία και λαμβάνουν χώρα κατά την εμβρυική ανάπτυξη και σπανίως κληρονομούνται από τη μητέρα στους απογόνους, είτε αυτοί είναι αγόρια είτε είναι κορίτσια. Η κλινική εικόνα της ασθένειας σχετίζεται με την έλλειψη ενέργειας και γι αυτό βλάπτονται ειδικά τα μάτια, που είναι σημαντική η ενεργειακή εξάρτησή τους από τα μιτοχόνδρια. Εμφανίζεται με συχνότητα 1-3: 100.000 άτομα και συνήθως μειώνει το προσδόκιμο ζωής λόγω κυρίως των καρδιακών προβλημάτων.

Συμπτώματα

Παρουσιάζεται οφθαλμοπάρεση, δηλαδή αδυναμία ή παράλυση των οφθαλμικών μυών που οδηγεί σε πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων (βλεφαρόπτωση). Επιπλέον εμφανίζεται ρετινοπάθεια-μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, δηλαδή εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς χιτώνα (πίσω τμήμα οφθαλμού), που μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε τύφλωση. Επιπλέον, παρουσιάζονται καρδιακές δυσλειτουργίες, κυρίως καρδιομυοπάθεια και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού που οδηγούν σε αρρυθμίες, ακόμα και ανακοπή. Παρουσιάζεται υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Υπάρχει εγγύς μυοπάθεια, που αφορά στους μύες του προσώπου, που δημιουργεί προβλήματα ομιλίας, του φάρυγγα, που δημιουργεί προβλήματα κατάποσης, του λαιμού και των ώμων και σταδιακά παρουσιάζεται πρόβλημα στους μύες των ανώτερων τμημάτων άνω και κάτω άκρων, δημιουργώντας προβλήματα κίνησης. Παρουσιάζονται επιπλέον χαμηλό ανάστημα, πολλαπλές ενδοκρινοπάθειες (π.χ. σακχαρώδης διαβήτης, υποπαραθυρεοειδισμός, νόσος Addison, υπογοναδισμός), ηπατική οξέωση που οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια, πνευματική υστέρηση και απώλεια μνήμης και άνοια. Σε όσους ασθενείς φθάσουν την ηλικία των 40 ετών παρουσιάζεται αμφοτερόπλευρη κώφωση.

Σπάνια, η KSS συνδέεται και με άλλες διαταραχές που περιλαμβάνουν απουσία συγκεκριμένων αντανακλαστικών, ηπατικές διαταραχές και περιφερική νευροπάθεια.

Διάγνωση

• Κλινική εξέταση.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• Βιοψία μυός.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση.
• Αξονική τομογραφία.

Αντιμετώπιση

• Αντιμετώπιση υποκείμενων διαταραχών (π.χ. σακχαρώδη διαβήτη).
• Τοποθέτηση βηματοδότη στην καρδιά για αποκατάσταση καρδιακού ρυθμού.
• Αντιαρρυθμική φαρμακευτική αγωγή.
• Οφθαλμικές χειρουργικές επεμβάσεις και χρήση κατάλληλων οφθαλμικών συσκευών για βελτίωση όρασης.
• Κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.
• Φυσικοθεραπεία.
• Εργοθεραπεία.