Επιστημονικές Δημοσιεύσεις Archives - Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus) https://www.mdacyprus.org/category/επιστημονικές-δημοσιεύσεις/ Mon, 08 Sep 2025 17:36:37 +0000 el hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.9.4 Πανίκος Βοσκός: Απαραίτητη η βασική θεσμοθέτηση Εθνικού Πλάνου Δράσης για τις Νευρομυϊκές Παθήσεις https://www.mdacyprus.org/2025/09/08/%cf%80%ce%b1%ce%bd%ce%af%ce%ba%ce%bf%cf%82-%ce%b2%ce%bf%cf%83%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%b1%cf%80%ce%b1%cf%81%ce%b1%ce%af%cf%84%ce%b7%cf%84%ce%b7-%ce%b7-%ce%b2%ce%b1%cf%83%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b8%ce%b5/ Mon, 08 Sep 2025 08:30:19 +0000 https://www.mdacyprus.org/?p=5977 Παγκόσμια Ημέρα ευαισθητοποίησης για την Μυϊκή Δυστροφία Duchenne – 07 Σεπτεμβρίου. Η οικογένεια, η καρδιά της φροντίδας. Σε μια καθημερινότητα γεμάτη προκλήσεις, η οικογένεια είναι το σταθερό στήριγμα, η δύναμη και η ελπίδα. Ο Πρόεδρος του Συνδέσμου Μυοπαθών, κ. Πανίκος Βοσκός , μέσα από την ολοσέλιδη συνέντευξή του στην εφημερίδα Πολίτης, αναδεικνύει τις ανάγκες, τις […]

The post Πανίκος Βοσκός: Απαραίτητη η βασική θεσμοθέτηση Εθνικού Πλάνου Δράσης για τις Νευρομυϊκές Παθήσεις appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> Παγκόσμια Ημέρα ευαισθητοποίησης για την Μυϊκή Δυστροφία Duchenne – 07 Σεπτεμβρίου.
➡️Η οικογένεια, η καρδιά της φροντίδας.
Σε μια καθημερινότητα γεμάτη προκλήσεις, η οικογένεια είναι το σταθερό στήριγμα, η δύναμη και η ελπίδα.
Ο Πρόεδρος του Συνδέσμου Μυοπαθών, κ. Πανίκος Βοσκός , μέσα από την ολοσέλιδη συνέντευξή του στην εφημερίδα Πολίτης, αναδεικνύει τις ανάγκες, τις δράσεις και τα σημαντικά μηνύματα αυτής της ημέρας.

The post Πανίκος Βοσκός: Απαραίτητη η βασική θεσμοθέτηση Εθνικού Πλάνου Δράσης για τις Νευρομυϊκές Παθήσεις appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> SMA-Θετικά τα αποτελέσματα απο την μελέτη φάση 3 του APITEGROMAB https://www.mdacyprus.org/2024/10/23/sma-%ce%b8%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ac-%cf%84%ce%b1-%ce%b1%cf%80%ce%bf%cf%84%ce%b5%ce%bb%ce%ad%cf%83%ce%bc%ce%b1%cf%84%ce%b1-%ce%b1%cf%80%ce%bf-%cf%84%ce%b7%ce%bd-%ce%bc%ce%b5%ce%bb%ce%ad%cf%84/ Wed, 23 Oct 2024 16:50:04 +0000 https://www.mdacyprus.org/?p=5874 Σύμφωνα με ανακοίνωση που εξέδωσε η εταιρεία Scholar Rock, θετικά ήταν τα αποτελέσματα από τη κλινική δοκιμή Φάσης 3 SAPPHIRE (NCT05156320) στο πλαίσιο της οποίας αξιολογήθηκε η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του apitegromab, φάρμακο που στοχεύει τους μύες , για ασθενείς με SMA. Η μελέτη πέτυχε το πρωταρχικό της καταληκτικό στοιχείο αποδεικνύοντας στατιστικά σημαντική και […]

The post SMA-Θετικά τα αποτελέσματα απο την μελέτη φάση 3 του APITEGROMAB appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> Σύμφωνα με ανακοίνωση που εξέδωσε η εταιρεία Scholar Rock, θετικά ήταν τα αποτελέσματα από τη κλινική δοκιμή Φάσης 3 SAPPHIRE (NCT05156320) στο πλαίσιο της οποίας αξιολογήθηκε η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του apitegromab, φάρμακο που στοχεύει τους μύες , για ασθενείς με SMA.

Η μελέτη πέτυχε το πρωταρχικό της καταληκτικό στοιχείο αποδεικνύοντας στατιστικά σημαντική και κλινικά ουσιώδη βελτίωση για το apitegromab έναντι του εικονικού φαρμάκου, στην κινητική λειτουργία έτσι όπως αξιολογήθηκε μέσω της κλίμακας HFMSE σε ασθενείς με SMA υπό χρόνια δόση αγωγής σύμφωνα με τα Πρότυπα Φροντίδας (nusinersen ή risdiplam).

Τα αποτελέσματα που σχετίζονται με την κινητική λειτουργία είναι αξιόπιστα και σταθερά μεταξύ του κύριου πληθυσμού για την αποτελεσματικότητα και στις ηλικίες 13-21 του υπό διερεύνηση πληθυσμού  ήταν υπερ του apitegromab (n=22) εν συγκρίσει με το εικονικό φάρμακο (n=10). 30% των ασθενών που έλαβαν apitegromab παρουσίασαν βελτίωση ≥ 3 βαθμών κατά HFMSE έναντι 12.5% των ασθενών που έλαβαν το εικονικό φάρμακο. Ασθενείς που έλαβαν το apitegromab παρουσίασαν πρώιμη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας σε σχέση με το εικονικό φάρμακο από το πρώτο χρονικό σημείο καταγραφής στις 8 εβδομάδες, το όφελος επεκτάθηκε στις 52 εβδομάδες σύμφωνα με την HFMSE. Μετά την ολοκλήρωση της δοκιμής , 98% των ασθενών της μελέτης SAPPHIRE (185/188) συμμετείχαν στην εν εξελίξει μελέτη επέκτασης, ανοικτής επισήμανσης, ONYX.

Η θεραπεία με apitegromab ήταν καλά ανεκτή σε όλα τα ηλικιακά εύρη. Δεν υπήρχαν κλινικά σημαντικές διαφορές στο προφίλ των ανεπιθύμητων ενεργειών της κάθε δόσης, 10mg/kg έναντι 20mg/kg. Δεν υπήρξαν νέα ευρήματα σε ότι αφορά την ασφάλεια του φαρμάκου που να προέκυψαν από την κλινική δοκιμή SAPPHIRE. Το προφίλ ασφαλείας ήταν συνεπές με αυτό που παρατηρήθηκε από την κλινική δοκιμή Φάσης 2 TOPAZ, συμπεριλαμβανομένης μιας μελέτης επέκτασης που είχε χρονικό ορίζοντα τα τέσσερα χρόνια, υπό αγωγή. Οι σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες (SAEs) ήταν οι αναμενόμενες για το υποκείμενο νόσημα και τα τρέχοντα πρότυπα φροντίδας που λάμβαναν οι ασθενείς. Δεν καταγράφηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες (SAEs) που να συνδέονται με το apitegromab. Δεν υπήρξε διακοπή στη λήψη του φαρμάκου λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών.

Η εταιρεία αναμένεται να υποβάλει αίτηση προς έγκριση τύπου Biologics License Application (BLA) στις ΗΠΑ και αντίστοιχα Marketing Authorization Application (MAA) στην Ευρωπαϊκή Ένωση, το πρώτο τρίμηνο του 2025.

 

Πηγή-Μετάφραση: https://investors.scholarrock.com/news-releases/news-release-details/scholar-rock-reports-apitegromab-meets-primary-endpoint-phase-3/

https://www.curesma.org/scholar-rock-announces-apitegromab-meets-primary-endpoint-in-phase-3/

The post SMA-Θετικά τα αποτελέσματα απο την μελέτη φάση 3 του APITEGROMAB appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> FSHD: Ένημέρωση σχετικά με την κλινική δοκιμή του LOSMAPIMOD https://www.mdacyprus.org/2024/09/25/fshd-%ce%ad%ce%bd%ce%b7%ce%bc%ce%ad%cf%81%cf%89%cf%83%ce%b7-%cf%83%cf%87%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ac-%ce%bc%ce%b5-%cf%84%ce%b7%ce%bd-%ce%ba%ce%bb%ce%b9%ce%bd%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b4%ce%bf%ce%ba/ Wed, 25 Sep 2024 08:40:51 +0000 https://www.mdacyprus.org/?p=5884 Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής φάσης 3, REACH, που αξιολογούσε την αποτελεσματικότητα του Losmapimod (Fulcrum Therapeutics) στα άτομα με Προσωπο-Ωμο-Βρραχιόνιο Μυϊκή Δυστροφία (FSHD), το εν λόγω ερευνητικό φάρμακο δεν απέδειξε να έχει σημαντική διαφορά σε σχέση με το εικονικό φάρμακο σε ότι αφορά την βελτίωση της λειτουργίας του άνω άκρου καθώς και άλλων καταληκτικών σημείων της μελέτης. Οι συμμετέχοντες στην κλινική […]

The post FSHD: Ένημέρωση σχετικά με την κλινική δοκιμή του LOSMAPIMOD appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής φάσης 3, REACH, που αξιολογούσε την αποτελεσματικότητα του Losmapimod (Fulcrum Therapeutics) στα άτομα με Προσωπο-Ωμο-Βρραχιόνιο Μυϊκή Δυστροφία (FSHD), το εν λόγω ερευνητικό φάρμακο δεν απέδειξε να έχει σημαντική διαφορά σε σχέση με το εικονικό φάρμακο σε ότι αφορά την βελτίωση της λειτουργίας του άνω άκρου καθώς και άλλων καταληκτικών σημείων της μελέτης.

Οι συμμετέχοντες στην κλινική δοκιμή που έλαβαν losmapimod παρατήρησαν βελτίωση στις 48 εβδομάδες, ωστόσο η ομάδα των συμμετεχόντων που έλαβε το εικονικό φάρμακο, δεν παρουσίασε έκπτωση στη λειτουργικότητα όπως είχε παρατηρηθεί στις προηγούμενες δοκιμές, και κατά συνέπεια η διαφορά μεταξύ των δυο ομάδων δεν ήταν στατιστικά σημαντική.

Καθώς η κλινική δοκιμή φάσης 3 του φαρμάκου δεν κατάφερε να αναπαράξει τα θετικά αποτελέσματα της προηγούμενης κλινικής δοκιμής, φάσης 2, ReDUX4 (NCT04003974) σύμφωνα με τα οποία υπήρχε βελτίωση στους ασθενείς, η εταιρεία σκοπεύει να διακόψει την ανάπτυξη του φαρμάκου και να επικεντρωθεί σε άλλα κλινικά προγράμματα.

 

Βρείτε εδώ την σχετική ανακοίνωση από την εταιρεία:

https://ir.fulcrumtx.com/news-releases/news-release-details/fulcrum-therapeutics-announces-topline-results-phase-3-reach

The post FSHD: Ένημέρωση σχετικά με την κλινική δοκιμή του LOSMAPIMOD appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA – Νέες προσεγγίσεις και δεδομένα https://www.mdacyprus.org/2024/07/02/%ce%bd%cf%89%cf%84%ce%b9%ce%b1%ce%af%ce%b1-%ce%bc%cf%85%cf%8a%ce%ba%ce%ae-%ce%b1%cf%84%cf%81%ce%bf%cf%86%ce%af%ce%b1-sma-%ce%bd%ce%ad%ce%b5%cf%82-%cf%80%cf%81%ce%bf%cf%83%ce%b5%ce%b3%ce%b3%ce%af/ Tue, 02 Jul 2024 08:17:44 +0000 https://www.mdacyprus.org/?p=5806 ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ – Νέες προσεγγίσεις και δεδομένα Άρθρο από την Καθηγήτρια Κυπρούλα Χριστοδούλου – Διευθύντρια Τμήματος Νευρογενετικής Cyprus Institute of Neurology and Genetics Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal muscular atrophy-SMA) αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη θανατηφόρα αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο, μετά την κυστική ίνωση και θεωρείται μια από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε […]

The post Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA – Νέες προσεγγίσεις και δεδομένα appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]>
ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ – Νέες προσεγγίσεις και δεδομένα
Άρθρο από την Καθηγήτρια Κυπρούλα Χριστοδούλου – Διευθύντρια Τμήματος Νευρογενετικής Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal muscular atrophy-SMA) αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη θανατηφόρα αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο, μετά την κυστική ίνωση και θεωρείται μια από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Το κυριότερο χαρακτηριστικό της νόσου είναι ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που κλινικά παρουσιάζεται με συμμετρική μυϊκή αδυναμία και ατροφία, απουσία τενόντιων αντανακλαστικών και ελάττωση του μυϊκού τόνου. Προσβάλλονται τα νεογνά και τα μικρά παιδιά και σπανιότερα οι ενήλικες.
Γενετικά η SMA οφείλεται σε μεταλλαγές στο γονίδιο SMN1 (Survival Motor Neuron 1) στο χρωμόσωμα 5, το οποίο κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN (Survival Motor Neuron Protein) που είναι απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Η γενετική εξέταση για μεταλλαγές στο SMN1 είναι πολύπλοκη καθώς στην ίδια χρωμοσωμική περιοχή υπάρχει το γονίδιο SMN2 το οποίο διαφέρει από το SMN1 κατά ένα μόλις νουκλεοτίδιο στην κωδικοποιούσα περιοχή του εξονίου 7 (c.840C>T). Η διαφορά αυτή διαταράσσει την ωρίμανση του εξονίου 7 απενεργοποιώντας το 90% των μεταγραφικών προϊόντων (mRNAs) του SMN2, με αποτέλεσμα μόνο το 10% αυτών των mRNA να καταλήγουν στην παραγωγή λειτουργικής πρωτεΐνης SMN. Η συχνότερη μεταλλαγή στο SMN1 είναι η έλλειψη του εξονίου 7, ή η μετατροπή του σε SMN2 (c.840C>T), ενώ πιο σπάνια μπορεί να είναι μία σημειακή μεταλλαγή σε ένα από τα εξόνια του γονιδίου. Οι φορείς μεταλλαγών στο SMN1 είναι απόλυτα υγιή άτομα. Η νόσος εμφανίζεται όταν και τα δύο αντίγραφα του SMN1 φέρουν παθογόνες μεταλλαγές με αποτέλεσμα την κατά πολύ μειωμένη παραγωγή πρωτεΐνης SMN. Η μικρή παραγωγή πρωτεΐνης SMN από το γονίδιο SMN2 δεν μπορεί να αναπληρώσει τη λειτουργία της SMN αλλά όταν υπάρχουν περισσότερα αντίγραφα SMN2 οι συνέπειες της νόσου είναι ηπιότερες.
Με βάση τα πιο πάνω δεδομένα, έχουν αναπτυχθεί θεραπευτικές προσεγγίσεις για την SMA από το 2017 οι οποίες στοχεύουν στην αύξηση της παραγωγής της πρωτεΐνης SMN είτε α) μέσω της χορήγησης ειδικών αντινοηματικών νουκλεοτιδίων για την ενίσχυση της έκφρασης του γονιδίου SMN2¬ (Spinraza, nusinersen; Evrysdi, risdiplam), ή β) μέσω της αντικατάστασης του ελαττωματικού SMN1 γονιδίου με αντίστοιχο λειτουργικό αντίγραφο (Zolgensma, onasemnogene abeparvovec-xioi). Η χορήγηση της θεραπείας πρέπει να γίνει νωρίς ώστε να αποφευχθεί η μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων. Γι’ αυτό το λόγο οι πλείστες χώρες έχουν ήδη εισαγάγει προγράμματα νεογνικού ελέγχου για τον εντοπισμό των βρεφών που θα αναπτύξουν τη νόσο και την έγκαιρη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας.
Το Τμήμα Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) προσφέρει γενετική εξέταση για την SMA από το 1996. Αρχικά μελέτησε τις οικογένειες με πάσχοντες για τη χαρτογράφηση των μεταλλαγών στον πληθυσμό μας. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης έχουν δημοσιευθεί σε έγκριτο επιστημονικό άρθρο το 2015 όπου καταγράφηκαν τα μέχρι τότε γενετικά δεδομένα της SMA στον κυπριακό πληθυσμό (Theodorou L. et al, 2015, DOI 10.1007/s10072-015-2263-5). Όλοι οι πάσχοντες έφεραν την έλλειψη του εξονίου 7 σε ομοζυγωτία. Το 2018 εντοπίστηκε το πρώτο περιστατικό με σημειακή μεταλλαγή σε συνδυασμό με την έλλειψη του εξονίου 7 στο δεύτερο αντίγραφο SMN1. Από τότε έχει εντοπιστεί και δεύτερο περιστατικό με μια καινούργια σημειακή μεταλλαγή σε συνδυασμό με την έλλειψη του εξονίου 7, το οποίο και έχει δημοσιευθεί σε έγκριτο επιστημονικό άρθρο το 2023 (Votsi C et al, 2023, DOI 10.3389/fneur.2023.1241195). To Τμήμα Νευρογενετικής του ΙΝΓΚ έχει προσφέρει διαγνωστικές και προγεννητικές εξετάσεις για την SMA σε περισσότερους από 420 συμπολίτες μας μέχρι σήμερα. Τα τελευταία 5 χρόνια έχουμε διαγνώσει γενετικά 14 νέα περιστατικά SMA, που αντιστοιχεί σε περίπου 2 έως 3 παιδιά ανά έτος. Μετά την εισαγωγή και την έγκριση από τον παγκόσμιο οργανισμό φαρμάκων θεραπευτικών προσεγγίσεων που είναι σωτήριες για τα νέα περιστατικά, έχουμε κάνει όλες τις απαραίτητες εσωτερικές διαδικασίες και είμαστε έτοιμοι να αναλάβουμε νεογνικό έλεγχο για την SMA σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας.
Δείτε το άρθο εδώ:
https://www.cing.ac.cy/en/about-us/biomedical-sciences-/nd/newsletter-articles/jul24_art04

The post Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA – Νέες προσεγγίσεις και δεδομένα appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> Μυική Δυστροφία Duchenne: Θετικά αποτελέσματα απο την δοκιμή Momentum της θεραπείας SRP-5051 https://www.mdacyprus.org/2024/02/06/%ce%bc%cf%85%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b4%cf%85%cf%83%cf%84%cf%81%ce%bf%cf%86%ce%af%ce%b1-duchenne-%ce%b8%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ac-%ce%b1%cf%80%ce%bf%cf%84%ce%b5%ce%bb%ce%ad%cf%83%ce%bc%ce%b1%cf%84/ Tue, 06 Feb 2024 06:54:42 +0000 https://www.mdacyprus.org/?p=5762 Θετικά αποτελέσματα από την κλινική δοκιμή MOMENTUM Μέρος Β’ (SRP-5051-201) ανακοίνωσε η εταιρία Sarepta. Πρόκειται για μια παγκόσμια μελέτη Φάσης 2, πολλαπλής ανοδικής δόσης, του SRP-5051 (Vesleteplirsen) στην οποία συμμετέχουν ασθενείς ηλικίας 8-21 ετών. Διαβάστε περισσότερα εδώ:

The post Μυική Δυστροφία Duchenne: Θετικά αποτελέσματα απο την δοκιμή Momentum της θεραπείας SRP-5051 appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> Θετικά αποτελέσματα από την κλινική δοκιμή MOMENTUM Μέρος Β’ (SRP-5051-201) ανακοίνωσε η εταιρία Sarepta. Πρόκειται για μια παγκόσμια μελέτη Φάσης 2, πολλαπλής ανοδικής δόσης, του SRP-5051 (Vesleteplirsen) στην οποία συμμετέχουν ασθενείς ηλικίας 8-21 ετών.

The post Μυική Δυστροφία Duchenne: Θετικά αποτελέσματα απο την δοκιμή Momentum της θεραπείας SRP-5051 appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> FSHD: Έναρξη κλινικής δοκιμής MANOEUVRE https://www.mdacyprus.org/2022/10/18/fshd-%ce%ad%ce%bd%ce%b1%cf%81%ce%be%ce%b7-%ce%ba%ce%bb%ce%b9%ce%bd%ce%b9%ce%ba%ce%ae%cf%82-%ce%b4%ce%bf%ce%ba%ce%b9%ce%bc%ce%ae%cf%82-manoeuvre/ Tue, 18 Oct 2022 08:34:07 +0000 https://www.mdacyprus.org/?p=5882 H Roche ανακοίνωσε την έναρξη της κλινικής δοκιμής MANOEUVRE, μια κλινική δοκιμή φάσης 2 που στοχεύει στην αξιολόγηση της φαρμακοδυναμικής, της ασφάλειας, της ανοχής, της φαρμακοκινητικής και της αποτελεσματικότητας του φαρμάκου GYM329 (RO7204239), ενός πειραματικού αντισώματος κατά της μυοστατίνης που στοχεύει στην μυϊκή αύξηση σε άτομα που πάσχουν από Προσωπο-ωμο-βραχιόνιο Μυϊκή Δυστροφία (FSHD). Προς το παρόν, δεν υπάρχουν […]

The post FSHD: Έναρξη κλινικής δοκιμής MANOEUVRE appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]> H Roche ανακοίνωσε την έναρξη της κλινικής δοκιμής MANOEUVRE, μια κλινική δοκιμή φάσης 2 που στοχεύει στην αξιολόγηση της φαρμακοδυναμικής, της ασφάλειας, της ανοχής, της φαρμακοκινητικής και της αποτελεσματικότητας του φαρμάκου GYM329 (RO7204239), ενός πειραματικού αντισώματος κατά της μυοστατίνης που στοχεύει στην μυϊκή αύξηση σε άτομα που πάσχουν από Προσωπο-ωμο-βραχιόνιο Μυϊκή Δυστροφία (FSHD).

Προς το παρόν, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες, αντιθέτως υπάρχουν αυξημένες ανάγκες των ατόμων που ζουν με την νόσο. Αυτή η μελέτη έρχεται ως ανταπόκριση στην ανάγκη αξιολόγησης νέων θεραπευτικών επιλογών για την FSHD και καινοτόμων τρόπων βελτίωσης της μυϊκής λειτουργίας και των κινητικών ικανοτήτων που είναι απαραίτητες για την καθημερινότητα.

Το GYM329 είναι ένα ερευνητικό αντίσωμα έναντι της μυοστατίνης που στοχεύει στους σκελετικούς μύες, δυνητικά αυξάνοντας το μέγεθος και την ανάπτυξή τους. Η μυοστατίνη παίζει σημαντικό ρόλο στην ρύθμιση του μεγέθους των σκελετικών μυών ελέγχοντας την ανάπτυξή τους. Η αναστολή της δράσης της μπορεί να βοηθήσει την μυϊκή ανάπτυξη σε μέγεθος αλλά και την ενδυνάμωση.

Το GYM329 έχει σχεδιαστεί ως “ανακυκλωτικό” αντίσωμα, που σημαίνει πως μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικό στο να απομακρύνει την μυοστατίνη από το αίμα συγκριτικά με ένα συμβατικό αντίσωμα.

Η κλινική δοκιμή MANOEUVRE θα αξιολογήσει την φαρμακοδυναμική, την ανοχή, την φαρμακοκινητική, την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του GYM329 σε περιπατητικά άτομα (άτομα που μπορούν να βαδίζουν ανεξάρτητα), ηλικίας 18-65 ετών με FSHD1 ή FSHD2. Στην μελέτη αναμένεται να εγγραφούν 48 συμμετέχοντες.

Πρόκειται για μια μελέτη που θα ελέγχεται ως προς εικονικό (placebo) φάρμακο κατά την οποία θα χορηγείται υποδόρια στους συμμετέχοντες που πληρούν τις προϋποθέσεις είτε το GYM329 είτε το εικονικό φάρμακο κάθε τέσσερις εβδομάδες. Η μελέτη θα είναι διπλά τυφλή που σημαίνει πως τόσο ο συμμετέχων όσο και η ομάδα της μελέτης δεν θα γνωρίζουν ποιός λαμβάνει το GYM329 και ποιός το εικονικό φάρμακο. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, θα ζητηθεί από τους συμμετέχοντες να υποβληθούν σε διάφορες αξιολογήσεις όπως μαγνητική τομογραφία (MRI), δοκιμασίες μυϊκής λειτουργίας και δύναμης, να συμπληρώσουν ερωτηματολόγια καθώς και άλλες αξιολογήσεις. Στην αρχή της μελέτης και κατόπιν κάθε έξι μήνες , θα ζητηθεί από τους συμμετέχοντες να φοράνε μια ψηφιακή συσκευή για μια περίοδο 4 εβδομάδων ώστε να γίνει καθημερινή καταγραφή της κίνησης του ανώτερου και κατώτερου άκρου καθώς και των αλλαγών στις δραστηριότητες της καθημερινής ρουτίνας.

Η μελέτη θα ολοκληρωθεί όταν όλοι οι συμμετέχοντες θα έχουν συμπληρώσει 52 εβδομάδες αγωγής και θα έχουν την επιλογή να συνεχίσουν την αγωγή για άλλες 52 εβδομάδες, διάστημα κατά το οποίο όλοι οι συμμετέχοντες θα λάβουν GYM329. Τα αποτελέσματα θα καθορίσουν αν η μελέτη θα συνεχιστεί στην Φάση 3.

Έχουν επιλεγεί 10 κέντρα σε τέσσερις χώρες: Δανία, Ιταλία, Ηνωμένο Βασίλειο και Ηνωμένες Πολιτείες. Η περίοδος εγγραφής αναμένεται να ξεκινήσει προς το τέλος του 2022. Οποιοσδήποτε ενδιαφέρεται να συμμετάσχει στη μελέτη θα πρέπει να συζητήσει τις θεραπευτικές επιλογές με τον θεράποντα ιατρό του.

The post FSHD: Έναρξη κλινικής δοκιμής MANOEUVRE appeared first on Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus).

]]>