Πάθηση Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Τι είναι η πάθηση Charcot-Marie-Tooth (CMT);
Η πάθηση Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική πάθηση που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα, που μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη και αντίστοιχα αντανακλαστικά σήματα σαν τον πόνο και την αφή, στον εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη από το υπόλοιπο σώμα. Η CMT επηρεάζει περίπου 1 στις 2500 ανθρώπους. Η πάθηση πήρε το όνομα της από τους τρείς γιατρούς που πρώτοι αναγνώρισαν την πάθηση το 1886. Οι γιατροί αυτοί ήταν οι Jean-Martin Charcot και Pierre Marie από το Παρίσι και o Howard Henry Tooth από το Λονδίνο.
 
Συμπτώματα της πάθησης

Η νευροπάθεια CMT επηρεάζει τα κινητικά και τα νεύρα αίσθησης. Ένα τυπικό σύμπτωμα είναι η αδυναμία στους μύες των κάτω άκρων, που έχει σαν αποτέλεσμα την πτώση των άκρων των ποδιών και τα βάδισμα με υψηλά βήματα με συχνές πτώσεις. Παραμόρφωση των ποδιών, στην οποία η μέση άρθρωση της πατούσας του ποδιού λυγίζει προς τα πάνω, είναι ένα χαρακτηριστικό της πάθησης, που οφείλεται στην αδυναμία των μικρών μυών του ποδιού. Αργότερα μπορεί να παρουσιαστεί και αδυναμία στα χέρια, που έχει σαν αποτέλεσμα την δυσκολία εκτέλεσης λεπτών χειρισμών με τα χέρια.
 
Τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως με την ενηλικίωση ή τα πρώτα έτη μετά την εφηβεία, αν και η εμφάνιση τους κάποτε μπορεί να καθυστερήσει μέχρι την μέση ηλικία του ατόμου. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει πολύ από ασθενή σε ασθενή και ακόμα και μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας που έχουν την πάθηση. Η εξέλιξη των συμπτωμάτων είναι σταδιακή. Ο πόνος που υπάρχει κυμαίνεται από ελαφρό μέχρι πολύ έντονο και μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να βασίζονται σε ορθοπεδικά βοηθήματα για να διατηρούν την κινητικότητα τους. Αν και σε σπάνιες περιπτώσεις οι ασθενείς με CMT μπορεί να παρουσιάσουν αδυναμία στους μύες που ελέγχουν την αναπνευστική λειτουργία, η CMT δεν θεωρείται θανάσιμη πάθηση και οι ασθενείς με πολλές από τις μορφές της πάθησης αυτής, ζουν μια κανονική ζωή όσο αφορά την διάρκεια της.
 
Τι προκαλεί την Charcot-Marie-Tooth (CMT);
Τα περιφερειακά νεύρα βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη και παρέχουν σήματα στους μύες και τα όργανα των αισθήσεων στα άκρα. Ένα νευρικό κύτταρο μεταφέρει πληροφορίες σε μακρινά σημεία, στέλνοντας ηλεκτρικά σήματα διαμέσου ενός μακριού και λεπτού μέρους του κυττάρου που ονομάζεται άξονας. Για να αυξηθεί η ταχύτητα με την οποία το σήμα ταξιδεύει, ο άξονας αυτός περιβάλλεται από μια ουσία που ονομάζεται μυελίνη (myelin),  η οποία παράγεται από έναν άλλο τύπο κυττάρου που ονομάζεται Schwann cell. Η μυελίνη τυλίγεται γύρω από τον άξονα και αποτρέπει την αποδυνάμωση και απώλεια των σημάτων. Χωρίς την μυελίνη τα νευρικά κύτταρα δεν είναι ικανά να ενεργοποιήσουν τους μύες ή να μεταφέρουν τις πληροφορίες από τα αισθητήρια κύτταρα.
 
Η CMT προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες που έχουν σχέση με την λειτουργία και την δομή είτε του άξονα των περιφερειακών νεύρων ή την μυελίνη. Αν και πολλές διαφορετικές πρωτεΐνες μπορεί να μην παράγονται κανονικά σε διάφορες μορφές της CMT, όλες οι μεταλλάξεις επηρεάζουν την κανονική λειτουργία των περιφερειακών νεύρων. Έτσι σαν αποτέλεσμα έχουμε την σταδιακή καταστροφή αυτών των νεύρων και κατά συνέπεια την απώλεια της ικανότητας τους να επικοινωνούν με τους απομακρυσμένους στόχους τους (δηλ. τους μύες).   Η καταστροφή των νεύρων που ελέγχουν την κίνηση, έχει σαν αποτέλεσμα την σταδιακή αδυναμία και ατροφία των μυών στα άκρα (μπράτσα, πόδια και χέρια). Σε μερικές περιπτώσεις η καταστροφή των νεύρων των αισθήσεων οδηγεί σε μειωμένη ικανότητα της αίσθησης του ζεστού, κρύου και του πόνου.
 
Οι μεταλλάξεις στην CMT συνήθως κληρονομούνται. Κανονικά ο καθένας μας έχει δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, τα καθένα από τα οποία κληρονομείται από τον κάθε γονέα. Μερικές μορφές της CMT κληρονομούνται σαν αυτόσωμες, κυρίαρχες μορφές, δηλαδή ότι μόνο το ένα από τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση, ενώ σε άλλες πρέπει και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου να είναι μεταλλαγμένα για να προκληθεί η πάθηση. Σε μερικές άλλες μορφές της CMT, κληρονομούνται από το χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Το χρωμοσώματα Χ και Υ καθορίζουν το φύλο των ατόμων. Τα άτομα με δύο Χ χρωμοσώματα είναι θηλυκά και τα άτομα με ένα Χ και ένα Υ είναι αρσενικά. Σε σπάνιες περιπτώσεις η μετάλλαξη στο γονίδιο που προκαλεί την πάθηση CMT, είναι μια νέα μετάλλαξη που προκαλείται τυχαία στο γενετικό υλικό του ασθενή και δεν έχει κληρονομηθεί από την οικογένεια του.
 
Τύποι της CMT
Υπάρχουν πολλές μορφές της πάθησης CMT που περιλαμβάνουν τις CMT1, CMT2 και CMT3 (οι πιο κοινές μορφές).
 
Η μορφή CMT1 προκαλείται από ανωμαλίες στην μυελίνη και έχει τους πιο κάτω κύριους τύπους:
 
CMT1A που είναι μια αυτόσωμη, κυρίαρχη μορφή που προκαλείται από τον διπλασιασμό του γονιδίου στο χρωμόσωμα 17 που φέρει τις οδηγίες παραγωγής τις περιφερειακής πρωτεΐνης μυελίνης-22 (Peripheral myelin protein PMP-22). Η πρωτεΐνη PMP-22 είναι ένα κρίσιμο συστατικό της μυελίνης. Οι ασθενείς με CMT1A παρουσιάζουν ατροφία και αδυναμία στα κάτω άκρα που ξεκινά με την ενηλικίωση. Αργότερα παρουσιάζουν αδυναμία στα χέρια και απώλεια των αισθήσεων στα άκρα.
 
Η μορφή CMT1B ειναι αυτόσωμη, κυρίαρχη μορφή της πάθησης που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που φέρει τις οδηγίες για την πρωτεϊνη μυελίνης 0, που είναι επίσης ένα κρίσιμο συστατικό για την μυελίνη. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι σημειακές μεταλλάξεις (point mutations), που αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα λάθος σε ένα μόνο γράμμα του γενετικού κώδικα DNA.
 
Η μορφή CMT2 προέρχεται από ανωμαλίες στον άξονα των περιφερειακών νεύρων παρά στην μυελίνη.
 
Η μορφή CMT3, που είναι γνωστή και ως η πάθηση Dejerine-Sottas, είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που ξεκινά από την βρεφική ηλικία. Τα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή μυϊκή ατροφία, αδυναμία και προβλήματα αισθήσεων στα άκρα. Αυτή η σπάνια μορφή, προκαλείται από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σημείου στο γονίδιο P0 ή μετάλλαξη σημείου στο γονίδιο PMP-22.
 
Διάγνωση της CMT
Η διάγνωση της CMT αρχίζει με την λήψη του ιστορικού του ασθενή, το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας του και με μια νευρολογική εξέταση. Οι ασθενείς θα ερωτηθούν για την διάρκεια και την φύση των συμπτωμάτων και αν και άλλα μέλη της οικογένειας τους έχουν την πάθηση. Κατά την νευρολογική εξέταση, ο ιατρός θα αναζητήσει στοιχεία για μυϊκή αδυναμία στα μπράτσα, καρπούς και πόδια, θα κοιτάξει για μειωμένη μυϊκή μάζα, θα αναζητήσει στοιχεία μειωμένων ανακλαστικών και απώλεια αισθήσεων στα άκρα. Πιθανόν να υπάρχουν και παραμορφώσεις στα πόδια. Μπορεί επίσης να υπάρχουν και άλλα ορθοπεδικά προβλήματα, όπως ελαφρά σκολίωση, ή δυσπλασία των γοφών. Μια συγκεκριμένη ένδειξη που μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς με CMT1, είναι η υπερμεγένθυση των νεύρων που μπορεί με την αφή να αισθανθεί ο γιατρός ή να την δει μέσω του δέρματος. Αυτές οι υπερμεγενθύνσεις ονομάζεται υπερτροφία των νεύρων, και προκαλούνται από την πολύ λεπτή επιφάνια της μυελίνης.
 
Αν ο γιατρός υποψιάζεται ότι πρόκειται για CMT, μπορεί να ζητήσει την διενέργεια εξετάσεων ηλεκτροδιάγνωσης. Αυτές οι εξετάσεις αποτελούνται από δύο μέρη: την διενέργεια εξετάσεων ηλεκτροαγωγιμότητας των νεύρων και ηλεκτρομυογράφημα (EMG). Κατά την διάρκεια των εξετάσεων ηλεκτροαγωγιμότητας των νεύρων, τοποθετούνται ηλεκτρόδια στο δέρμα πάνω από τα κινητικά νεύρα και τα νεύρα των περιφερειακών αισθήσεων. Αυτά τα ηλεκτρόδια δημιουργούν μια μικρή ηλεκτρική διέγερση που μπορεί να προκαλέσει μικρή ενόχληση. Αυτή η διέγερση ενεργοποιεί τα νεύρα και παρέχει στον γιατρό μετρήσιμες πληροφορίες για να καταλήξει σε μια διάγνωση. Το EMG περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας – ηλεκτροδίου μέσα από στο δέρμα στον μύ για την μέτρηση της βιοηλεκτρικής ικανότητας των μυών. Συγκεκριμένες ανωμαλίες στις μετρήσεις αυτές υποδηλώνουν την καταστροφή των νευρικών αξόνων. Το EMG μπορεί να είναι χρήσιμο για τον περαιτέρω χαρακτηρισμό της έκτασης και σοβαρότητας της εμπλοκής των περιφερειακών νεύρων.
 
Αν όλες οι άλλες εξετάσεις υποδηλώνουν την ύπαρξη της πάθησης, τότε ένας νευρολόγος μπορεί να προχωρήσει στην διενέργεια βιοψίας νεύρων για να επιβεβαιώσει την διάγνωση. Η βιοψία νεύρου περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού κομματιού από περιφερειακό νεύρο, μέσω μιας μικρής τομής στο δέρμα. Το κομμάτι αυτό στην συνέχεια εξετάζεται κάτω από μικροσκόπιο.
 
Πως αντιμετωπίζεται η πάθηση;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση, αλλά η φυσιοθεραπεία, η εργασιακή θεραπεία και διάφορα ορθοπεδικά βοηθήματα και συσκευές, ακόμα και επεμβατικές μέθοδοι με εγχείριση μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα αναπηρίας που τους προκαλεί η πάθηση. Επιπρόσθετα μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα αντιμετώπισης του πόνου σε ασθενείς με έντονο πόνο.
 
Η φυσιοθεραπεία για την CMT περιλαμβάνει εκπαίδευση τεντωμάτων των μυών, τεντώματα των μυών, και ελαφριά αεροβική άσκηση. Συστήνεται όπως οι ασθενείς με CMT να εισέρχονται σε ένα πρόγραμμα άσκησης από νωρίς. Τα τεντώματα των μυών μπορεί να καθυστερήσει ή να μειώσει την μυϊκή ατροφία, έτσι το πρόγραμμα ασκήσεων τεντωμάτων είναι πολύ πιο χρήσιμο να αρχίζει πριν η καταστροφή των νεύρων και η μυϊκή αδυναμία προχωρήσει σε σημείο που να προκαλεί αναπηρία.
 
Τα τεντώματα μπορεί να προλάβουν ή να μειώσουν τις παραμορφώσεις στις κλειδώσεις που είναι αποτέλεσμα της ανομοιόμορφης έλξης των κοκάλων από τους μύς. Η ελαφριά αεροβική άσκηση μπορεί να βοηθήσει ώστε να διατηρηθεί η καρδιο-αναπνευστική καλή κατάσταση και η γενική καλή υγεία του ατόμου. Συνήθως προτείνεται και η ποδηλασία η το κολύμπι, παρά δραστηριότητες όπως το βάδισμα ή το τρέξιμο, που μπορεί να κουράσει τους εύθραυστους μύες και αρθρώσεις.
 
Πολλοί ασθενείς με CMT χρειάζονται ορθοπεδικά βοηθήματα και συσκευές για να διατηρήσουν την καθημερινή του κινητικότητα και να αποφύγουν πιθανούς τραυματισμούς.

 

© Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου | Επικοινωνία | Design & development by Emporion Plaza Ltd                                        | Δικαιώματα | Αποδέσμευση |

Powered by: Cyta  | Follow Cyta  on Twitter