Μιτοχονδριακές Μυοπάθειες – Σύνδρομο Kearn Sayre (KSS)

Μιτοχονδριακές Μυοπάθειες

Πρόκειται για ασθένεια των μιτοχονδρίων, των oργανιδίων των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενέργειας. Με αυτό τον όρο αναφερόμαστε στην ομάδα των παρακάτω μυϊκών ανωμαλιών:

• Σύνδρομο Kearns – Sayre (KSS)
• Σύνδρομο Leigh
• Σύνδρομο μιτοχονδριακής εξάντλησης (MDS)
• Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια
• Γαλακτική οξέωση με επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου (MELAS)
• Μυοκλονική Επιληψία (MERRF)
• Σύνδρομο μιτοχονδριακής νευρογαστρεντερικής εγκεφαλοπάθειας (MNGIE)
• Νευροπάθεια, αταξία και retinitis pigmentosa (ΝΑRP)
• Σύνδρομο Pearson
• Χρόνια εξελικτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (CPEO)

Εμπλέκονται πολλά γονίδια είτε μιτοχονδριακού είτε πυρηνικού γενετικού υλικού και μεταλλάξεις αυτών που μπορεί να οδηγήσουν σε αυτήν την κατάσταση, οι οποίες είτε κληρονομούνται είτε μόνο από τη μητέρα είτε και από τους δύο γονείς αντίστοιχα, είτε μπορεί να είναι σποραδικές.

Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

Βλάβη του νευρικού συστήματος, οφθαλμικά (π.χ. καταρράκτης) και ακουστικά προβλήματα, καρδιακή δυσλειτουργία, ανωμαλίες σκελετικών μυών και μυϊκή αδυναμία, γαστρεντερικές διαταραχές, μυϊκός πόνος, κούραση και έλλειψη αντοχής, αδυναμία ισορροπίας, δυσκολία κατάποσης, μαθησιακές δυσκολίες, αταξία και κρίσεις.

Διάγνωση

• Κλινική εξέταση από ειδικούς παθολόγους και νευρολόγους,
• Βιοψία μυός,
• Γενετική εξέταση,
• Αξονική και μαγνητική τομογραφία,
• Εγκεφαλογράφημα,
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα μυών,
• Έλεγχος ήπατος και νεφρών μέσω εξετάσεων αίματος.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων. Ενδεικτικά αναφέρονται οι παρακάτω παρεμβάσεις: χρήση ακουστικών βοηθημάτων και γυαλιών, κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή (π.χ. για αντιμετώπιση των κρίσεων και του πόνου), χρήση βοηθητικών μέσων για την κίνηση (π.χ. χρήση μπαστουνιού, αμαξιδίου), εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, προσωρινή ή μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη, συμπληρώματα διατροφής (π.χ. κρεατίνη, L-καρνιτίνη, συνένζυμο Q10).