Αρθρογρύπωση (AMC – Πολλαπλή Συγγενής)

Αρθρογρύπωση (AMC – Πολλαπλή Συγγενής)

Πρόκειται για άγνωστης αιτιολογίας συγγενή νευρομυϊκή πάθηση, που δε θεωρείται ούτε γενετική ούτε κληρονομική γενικά, με κάποιες εξαιρέσεις που είναι κληρονομικές. Παρουσιάζεται με συχνότητα 1:3000 γεννήσεις παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από περιορισμένη κίνηση σε δύο ή περισσότερες αρθρώσεις και ακαμψία. Αυτά τα συμπτώματα οφείλονται σε συγκάμψεις που παρουσιάζονται κατά την εμβρυϊκή ζωή ή αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορεί να επηρεαστούν οποιεσδήποτε αρθρώσεις και τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε κάθε ασθενή είναι μοναδικά. Υπάρχουν πάνω από 400 τύποι που κατηγοριοποιούνται επιμέρους, με τους βασικότερους τύπους να είναι:

1. Αρθρογρύπωση με εμπλοκή άκρων

Αμυοπλασία – Συνήθως παρουσιάζεται και στα τέσσερα άκρα με ραιβά, παραμορφωμένα άκρα, εσωτερικά γυρισμένους ώμους, τεντωμένους αγκώνες, λυγισμένους καρπούς και συγκάμψεις δακτύλων. Τα μωρά με αμυοπλασία είναι δυναμικά, επικοινωνιακά και δεν παρουσιάζουν πνευματική καθυστέρηση. Παιδιά μεγαλύτερα παρουσιάζουν διαταραχές κατά την ανάπτυξή τους. Η συχνότητά της είναι 1:10.000 γεννήσεις ετησίως.

«Απομακρυσμένου τύπου 1» Αρθρογρύπωση (Distal type I) –  Χαρακτηρίζεται από δάκτυλα που αλληλεπικαλύπτονται, σφιγμένες γροθιές, ωλένια παρέκκλιση δακτύλων, συσπάσεις σε δάκτυλα, χέρια και πόδια. Τυπικά απομακρυσμένα σημεία του σώματος επηρεάζονται, με τα γόνατα και τα ισχία να εμπλέκονται συνήθως. Πρόκειται για ορθοπεδικές ανωμαλίες που ανταποκρίνονται θεραπευτικά και κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Σπαστική αραχνοδακτυλία (Beal’s syndrome) – είναι γνωστή ως «Απομακρυσμένη Αρθρογρύπωση τύπου ΙΙΕ. Μοιάζει με το σύνδρομο Marfan, αλλά δεν παρουσιάζονται καρδιαγγειακά ή οφθαλμικά προβλήματα. Άτομα με το σύνδρομο αυτό είναι ψηλά και αδύνατα, με πολλαπλές συγκάμψεις στις κλειδώσεις και χαρακτηριστική μορφή αυτιού («γκρεμισμένο»).

2. Αρθρογρύπωση σε άκρα και άλλα σημεία του σώματος (Σύνδρομα Πτερυγίου)

Το πτερύγιο μοιάζει με μεμβράνη που αναπτύσσεται ανάμεσα στις κλειδώσεις λαιμού, γονάτων, αγκώνων. Παρουσιάζονται επίσης και συγκάμψεις. Κάθε ένα από τα σύνδρομα κληρονομείται αυτοσωμικά είτε με υπολειπόμενο είτε με επικρατή τρόπο και είναι θανατηφόρα. Ένας συνηθισμένος τύπος είναι ο Escobar, όπου παρουσιάζονται ανωμαλίες σε λαιμό, στέρνο, πτερύγια σε στέρνο και σαγόνι και δυσμορφίες στο πρόσωπο.

Σ’ αυτήν την κατηγορία ανήκει επιπλέον το σύνδρομο Freeman-Sheldon, όπου επηρεάζονται άκρα και άλλα μέρη του σώματος, με μεγάλο, χαρακτηριστικό μέτωπο και μικρό στόμα («σα να σφυρίζει»). Παρουσιάζεται επίσης κύφωση, σκολίωση, προβλήματα ανάπτυξης, βουβωνοκήλες, κρυψορχία.

Οστεοχονδροδυσπλασία– Παρουσιάζεται χαρακτηριστική εικόνα αρθρογρύπωσης με δυσανάλογα χαμηλό ανάστημα.

«Απομακρυσμένη Αρθρογρύπωση τύπου ΙΙΒ»-Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και παρουσιάζονται σφικτοί μύες, λεπτό δέρμα, μειωμένη κίνηση οφθαλμών (οφθαλμοπληγία).

3. Αρθρογρύπωση άκρων – Κεντρικού Νευρικού Συστήματος

Εγκεφαλο-οφθαλμο-προσωπο-σκελετικό Σύνδρομο (cerebrooculofacioskeletal Syndrome-COFS) – πρόκειται για εκφυλιστική νόσο κατά την οποία δεν ωριμάζουν τα νευρικά κύτταρα. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι θανατηφόρο. Παρουσιάζονται μικροκεφαλία, εγκεφαλικές δομικές ανωμαλίες, ωτο – οφθαλμικές ανωμαλίες, υποτονία, μικρογναθία και πολλαπλές συγκάμψεις.

Περιοριστική Δερματοπάθεια- Είναι οικογενές και κληρονομικό νόσημα με μεγάλη θνησιμότητα, όπου δεν αναπτύσσεται σωστά το δέρμα από την ενδομήτρια ζωή κιόλας.

Αντιμετώπιση

1. Υδροθεραπεία: Συνεισφέρει στην αύξηση της κινητικότητας, της ενδυνάμωσης των μυών, της ευκαμψίας  και τη βελτίωση του προσανατολισμού, στη διασφάλιση σωστής στάσης σώματος και σωστής καρδιακής λειτουργίας, καθώς επίσης και στη μείωση του πόνου.
2. Θεραπεία με ιππασία: Παρέχει βελτίωση προσανατολισμού και μη φυσιολογικού μυϊκού τόνου, στάσης σώματος, κίνησης και ισορροπίας.
3. Φυσικοθεραπεία: Με κατάλληλες διατάσεις και γενικά μεγάλου εύρους ασκήσεις βελτιώνεται η κίνηση, η στήριξη και επιτυγχάνεται ενδυνάμωση.
4. Εργοθεραπεία: Συνεισφέρει σε καθημερινές ασχολίες, όπως διατροφή, ενδυμασία, κινήσεις ενδυνάμωσης και γράψιμο.